۲ مهر ۱۳۹۳

اختلالات ژنتیکی و نقص‌های مادرزادی

۲ مهر ۱۳۹۳ 21992 بازدیدکننده 1 نظر
اختلالات ژنتیکی و نقص‌های مادرزادی در این مقاله می خوانید

شاید شما نیز نگران سلامتی کودک خود و مشکلات احتمالی ژنتیکی باشید. این مقاله به شما کمک کرده و اطلاعات مفیدی در اختیارتان می گذارد. ...

اختلالات ژنتیکی و نقص‌های مادرزادی

درباره نقص‌های مادرزادی نگرانید؟

شما تنها نیستید. همه‌ی پدران و مادران، نگرانِ سالم و بدون نقص متولد شدن فرزندشان هستند. این نگرانی عادی است و در مراجعات پدر و مادرها به پزشک بسیار مطرح می‌شود. اغلب کودکان، سالم متولد می‌شوند، اما از هر صد نوزاد دو نوزاد دچار نقص‌های مادرزادی می‌شوند. والدین بسیاری از کودکانی که با نقص متولد می‌شوند، هیچ عامل خطرساز مشخصی ندارند و عامل نقص ناشناخته است.

 

برای فهمیدن اختلال ژنتیکی ، ابتدا باید اصول اولیه ژنتیک را بدانید.

اولین نکته مهم: مرد 23 کروموزوم (اسپرم) و شما 23 کروموزوم (تخمک) را به اشتراک می‌گذارید که در لقاح باهم ترکیب‌شده و اولین سلول که کودک را شکل می‌دهد، تشکیل می‌دهند(مجموع 46 کروموزوم). 

 

نکته دوم: یک مجموعه از کروموزوم های اسپرم و تخمک، کروموزوم جنسی نامیده می‌شوند.  تخمک همیشه یک کروموز ماده به نام (x) دارد درحالی‌که اسپرم می‌تواند یک کروموزوم نر (y) یا ماده (x) داشته باشد. 

 

نکته سوم: کروموزوم ها از تعداد بسیار زیادی ژن تشکیل‌شده‌اند.

 

نکته چهارم: ژن‌ها یا غالب هستند یا مغلوب. ژن‌های غالب به تنهایی در مشخص کردن ویژگی‌های کودکتان تأثیرگذار هستند. یعنی آن‌ها دستورات ژن‌های دیگر را حذف می‌کنند.

دانستن اصول اولیه ژنتیک به شما اجازه می‌دهد تا متوجه شوید چه عواملی باعث به وجود آمدن اختلالات ژنتیکی می‌شود. در اینجا مروری بر اختلالات ژنتیکی می‌کنیم.

 

نقص‌ مادرزادی چیست؟

نقص مادرزادی، اختلالاتی در ظاهر و عملکرد کودک است. نقص مادرزادی می‌تواند همان موقع در اتاق زایمان تشخیص  داده شود، بعدها در زندگی کودک مشخص شود، یا حتی در دوران بارداری مشخص شود. صرف‌نظر از زمان تشخیص دادن نقص مادرزادی، همه‌ی آن‌ها بیماری مادرزاد یا اختلال ژنتیکی نامیده می‌شوند. بسیاری از اختلالاتی که مشاهده می‌شود خفیف هستند، اما برخی دیگر شدیدتر هستند و ممکن است منجر به مرگ شوند. برخی از کودکان نیاز به جراحی دارند و برخی می‌توانند با دارو درمان شوند. متأسفانه عامل حدود 70%  از موارد نقص‌های مادرزادی ناشناخته است.

 

انواع مختلف اختلالات ژنتیکی

اختلالت ژنتیکی

همه‌ی اختلالات ژنتیکی یا به دلیل مشکلات کلی کروموزوم و یا ژن‌های موجود در کروموزوم ها هستند.  وقتی یک ژن اختلال، از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود، این وضعیت اختلال ارثی نام دارد. علاوه بر این، نقص هنگام تولد می‌تواند به دلیل انتقال یک کروموزوم سالم به کودک باشد که بعدها تغییر کرده یا جهش می‌یابد، که به این وضعیت اختلال غیر ارثی می‌گویند.  
 

سه نوع اختلال ارثی وجود دارد: 

اختلال غالب - به این معنی که یک احتمال 50%ی وجود دارد که یکی از والدین که ژن بد دارد آن را به کودک منتقل کند. 

اختلال مغلوب -  یعنی هر دو پدر و مادر یک ژن بد دارند و باید آن را به کودک منتقل کنند. احتمال روی دادن این حالت 25% است. 

اختلالات مرتبط با جنسیت - غالب است و تقریباً همیشه به دلیل ژن‌های کروموزوم (x) است.

اختلالات ژنتیکی بیشماری وجود دارند. اکثر آن‌ها را می‌توان با آزمایش ژنتیک با تست آمنیوسنتز ( از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است نمونه‌برداری می‌شود و برای آزمایش فرستاده می‌شود) و یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی ( گرفتن سلول‌های جنینی از جفت و سپس انجام آزمایش بر روی بافتی که برداشته شده است) تشخیص داده شوند.  

 

پدر و مادران می‌توانند از طریق آزمایش خون یا آزمایشات حامل متوجه شوند که حامل این اختلالات هستند یا خیر.  موارد زیر برخی اختلالت ژنتیکی هستند که اغلب مشاهده می‌شوند:

 

اختلالت ژنتیکی

 

کم‌خونی داسی شکل  یک اختلال خونی است که باعث درد شدید و آنمی (تعداد کم گلبول های قرمز خون) می‌شود. احتمال روی دادن آن در کودکان آفریقایی آمریکایی 1 در 600 و در کودکان اسپانیولی 1 در 1000 است. در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد اگرچه در برخی موارد پیوند مغز استخوان ممکن است اثربخش باشد. پزشکان در حال مطالعه برای یافتن درمان این اختلال هستند. 

 

بیماری تای ساکس باعث عقب‌ماندگی، نابینایی و تشنج می‌شود که در اغلب نوزادان در 6 ماهگی اتفاق می‌افتد. نرخ حامل برای این بیماری بالا است: 1 نفر در 30 نفر در یهودیان اشکنازی و فرانسوی‌های کانادایی به آن مبتلا می‌شوند. در بین افرادی که این پیشینه‌ها را دارند، از هر 3000 کودک 1 کودک با بیماری تای ساکس متولد می‌شود. متأسفانه هیچ درمانی برای آن نیست. کودکان مبتلا به تای ساکس فقط چند سال زنده می مانند.

 

فیبروز سیستیک یک اختلال ژنتیک است که اغلب در تنفس مشکل ایجاد می‌کند، در اوایل کودکی ظاهر می‌شود و به شکلی پیشرونده‌ بدتر می‌شود. احتمال حامل بودن این بیماری بالا است. این اختلال درمانی ندارد و امید به زندگی در آن کم است.

 

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که باعث کم‌خونی می‌شود. انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد که باعث درجات مختلفی از کم خونی می‌شوند. بسته به درجه بیماری، ممکن است در طول زندگی تزریق خون مورد نیاز باشد

 

هموفیلی یک بیماری است که مرتبط با جنسیت است. خون مردان مبتلا به هموفیلی لخته نمی‌شود و در صورت جراحت، خونریزی برای مدت طولانی ادامه پیدا می‌کند. از هر 10000 مرد، یک نفر مبتلا به هموفیلی است. 

 

هموفیلی

 

سندرم داون یا تریزومی 21 یک بیماری ژنتیکی است که کودک یک کروموزوم اضافی دارد. این بیماری باعث عقب‌ماندگی ذهنی، نقص قلبی، مشکلات شنوایی و اختلالات بینایی می‌شود. احتمال به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندروم داون با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود. در آمریکا از حدود 800 کودک، یک کودک با سندرم داون متولد می‌شود. در حال حاضر هیچ درمان پیشنهادی برای آن وجود ندارد.

 

تریزومی 18 در کودکانی مشاهده می‌شود که ستون فقرات باز یا نقص قلبی دارند. اغلب کودکان در اولین سال زندگی از دنیا می روند. تریزومی 18 به دلیل وجود یک کروموزوم 18 اضافی به وجود می‌آید. این اختلال ژنتیکی در یک کودک از هر 8000 کودک دیده می‌شود.

 

سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که یک پسر یک کروموزوم X اضافه دارد. پسران مبتلا به سندروم کلاین­فلتر اندامی گرد و سینه‌هایی بزرگ دارند، آن‌ها عقیم‌اند و دیرتر شروع به صحبت کردن می‌کنند. از حدود هر 1000 نفر از پسربچه‌ها یک نفر یک کروموزوم x اضافی دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است. 


سندروم ترنر به دلیل نبود یک کروموزوم X ایجادشده و باعث به وجود آمدن دخترانی می‌شود که قدی کوتاه (کوتاه‌تر از 152 سانتی‌متر) دارند، دیر به بلوغ می‌رسند، و نازا هستند. از هر 2500 دختر، یک نفر یک کروموزوم کم دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است. درمان با هورمون‌های رشد و هورمون‌های جنسی می‌تواند کمک کننده باشد.

 

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک

ممکن است دکتر زنان و زایمان، شما و همسرتان را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد. یک مشاور ژنتیک به شما در شناسایی خطرات ناشی از داشتن  فرزندی با اختلال ژنتیکی کمک می‌کند، در مورد آزمایش‌ها به شما توضیح می‌دهد، و به شما کمک کند در صورت پیدا شدن مشکل ژنتیکی، گزینه‌های مختلف را بررسی کنید. 

در زمان ملاقات با مشاور، از شما خواسته می‌شود که به سؤالاتی در مورد سابقه پزشکی خانوادگی پاسخ دهید ، آزمایش خون انجام دهید، و در آزمایشات تشخیصی محتمل دیگر شرکت کنید. پس از انجام تمام آزمایش‌ها، مشاور برای شما توضیح می‌دهد که احتمال مشکل ژنتیکی برای کودک وجود دارد یا خیر.  

 اغلب اوقات، نتایج آزمایشات نشان می‌دهد که بارداری و کودک شما طبیعی است. اگر نتایج نشان دهد که احتمال وجود مشکلات ژنتیکی برای کودک وجود دارد، ممکن است انتخاب‌ سختی در پیش رو داشته باشید.  
 

مشاور شما با اطلاع‌رسانی به شما درباره مشکلات ژنتیکی و توضیح گزینه‌های موجود برای شما و همسرتان، به شما در تصمیم‌گیری کمک می‌کند. پس از بررسی مشکلاتی که شما و کودکتان با آن‌ها روبرو خواهید شد، ممکن است برخی والدین تصمیم بگیرند به بارداری پایان دهند، درحالی‌که برخی دیگر با اطلاع از اینکه کودکشان در آینده مشکلاتی خواهد داشت، تصمیم به ادامه بارداری بگیرند. اگر تصمیم می‌گیرید بارداری‌تان را ادامه دهید، می‌توانید از این زمان پیش از تولد جهت برنامه‌ریزی برای مواجهه با چالش‌های پیش روی خود و کودکتان استفاده کنید.

 

مطالب دیگری که ممکن است بپسندید

نظر کاربران

    شما هم می توانید در مورد این مطلب نظر بدهید.

    کاربر گرامی، لطفاً توجه داشته باشید که این بخش صرفا جهت ارائه نظرات شما درباره ی این مطلب در نظر گرفته شده است. در صورتی که سوالی در رابطه با این مطلب دارید یا نیازمند مشاوره هستید، فقط از طریق تماس تلفنی با بخش مشاوره اقدام نمایید.


    نام :
    ایمیل:
    متن مورد نظر:

    عضویت در خبرنامه wiki5040